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先天性膈疝分为后外侧疝、胸骨后疝，后外侧疝为婴幼儿最常见的膈疝，位于腰椎与膈肌交接区之侧前方，多见于左侧、无疝囊，由于胎儿发育期间腹内脏器已大量疝入胸腔，故出生后即可发病，常为婴儿期常见急诊之一。
若不紧急处理抢救，死亡率可达百分之90以上，因此必须早期诊断和手术。手术治疗效果良好。 胸骨后疝位于胸骨与肋骨连接之后方，多见于右侧，女性多于男性，女性约占百分之70，多在成年后发病，手术治疗效果良好。
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