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在怀孕13周时通过超声做nt检查，也就是胎儿颈项透明层的厚度正常值在0.3厘米以内。超出0.3厘米，说明胎儿发育有异常的情况，需要做进一步的检查。可以选择做羊膜腔穿刺，检查胎儿染色体是否存在异常。临床上作为产前筛查，还包括无创产前检测和四维超声检查，但是都有一定的要求，无创产前检测，一般建议在怀孕12周至22+6周。四维超声检查在怀孕20-24周。
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