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基因变异以后可能会导致细胞运作不正常。引起基因变异的原因主要有化学物质、辐射或病毒。基因变异的后果除了形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,这称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异,甚至可能给个体的生存带来一定的好处。