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人类体细胞中有46条染色体,它们两两结对,组成23对染色体。其中,22对为常染色体,还有一对为决定人不同性别的性染色体。女性的一对性染色体为XX,而男性的一对性染色体为XY。在性染色体中,较大的一条称为X染色体,较小的一条为Y染色体。Y染色体上有决定男性睾丸发育的决定因子(TDF)。
染色体的异常,就意味着遗传物质在质或量上的改变,均可导致程度不同的遗传病,临床上称之为染色体病。