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一、体染色体隐性遗传疾病。
1、蚕豆症：又名G6PD缺乏症，因为患者体内缺少缩写名称为G6PD的酵素活性。此种酵素是人体内用来生产人体内参与抗氧化机制反应中的一种重要物质NADPH的酵素。拥有变异的同型合子的个体不仅在食用蚕豆时会有溶血的危险，在使用一些奎宁类药物时也会有溶血的情形发生。在台湾的客家族群中，G6PD缺失的基因出现的频率相当的高，很多的客家人为此缺失基因的携带者，所以G6PD酵素的活性检测试以列入台湾地区新生儿基因筛检的正规项目中。
2、镰刀型贫血症：是一种常发生在非洲人种的疾病，异常基因的同型合子使红血球细胞中带有异常血红素。这个异常的血红素会使红血球细胞呈似镰刀的形状，在溶氧量较低的小血管中就会发生溶血现象。拥有这种异常基因的异型合子的个体对疟疾具抵抗力，故在非洲的疟疾肆虐的区域，异型合子的个体具生存的优势。
3、囊胞性纤维症(Cystic fibrosis , CF)：是一种很常见的遗传性疾病，高加索人新生儿中发生率为1/2000。正常的蛋白质具有将氯离子运送入某些细胞的功能。一但这个蛋白质发生变异会导致肺部或身体的其他部位有稠厚的黏液堆积。这种情况会对呼吸作用造成危害也会增加肺部受伤害的机会。罹病的个体很少能存活到30岁。
二、X染色体联锁隐性遗传疾病。
1、逿馨氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy)：是一种很常见的疾病(在男性新生儿的发生率为1/3500)。罹病的原因为异常的肌肉蛋白质存在所导致，罹病的小男孩的肌肉会逐渐地退化甚至到呼吸作用所需的肌肉也失去功用。这些小男孩通常在20岁以前就会因为肺部的感染而死亡。
2、A型血友病 (Hemophilia A)：在男性新生儿中的发生率为1/10000。发生缺陷的蛋白质为第VIII凝血因子，为血液凝结时所必需的因子。罹病的个体需要注射凝血因子或输血以避免内出血的情形。现有利用遗传工程技术制造的凝血因子。
3、戴萨克斯症(Tay-Sachs disease)：几乎只会出现在中欧的犹太人族群中的一种遗传疾病。此疾病的发生是因为一个分解细胞膜上脂质的必需酵素发生了变异所导致。异常的细胞膜片段会逐渐累积，造成神经系统的退化。罹病的个体3岁以前就会死亡。
