母婴
↑3月19日，唐氏综合症患者欣欣（化名）在拼搭积木模型比赛中。新华社记者邰思聪摄
新华社天津3月21日电（记者倪元进 林淼淼）3月21日是世界唐氏综合症日。 近年来，随着我国婚育年龄的逐步推迟和“二胎”政策的放开，高龄产妇比例下降，降低了胎儿患唐氏综合症的风险。
随着科学技术的进步和人民生活水平的提高，国内很多企业和机构开始提供无创DNA检测等更有效的产前筛查手段，帮助宝宝预防先天缺陷。
数据显示，全球接受无创DNA筛查的婴儿约有40%来自中国。
唐氏综合症是最常见的染色体异常之一，也被称为“先天性愚蠢”或“21-三体综合症”。 它是由第21对染色体的三体性引起的疾病。 1/700至1/800，目前尚无治愈方法高龄孕妇，产前筛查和产前诊断是主要的预防手段。
唐氏综合症患者具有特殊的外观，例如宽眼距、小眼裂和低鼻根。 随着年龄的增长高龄孕妇，他们的智力低下一般会越来越明显。 除此之外，患者常伴有其他疾病，如先天性肾脏病、免疫功能低下，往往容易发生各种感染。
“染色体异常有很多种，与18号或13号三体的胎儿相比，21号三体的胎儿自然流丰度较低，超声观察到的胎儿畸形也不太显着。因此，更多有害。” 北京大学第一附属医院外科副院长孙晓介绍。
“唐氏综合症是一种偶发性疾病，常发生在正常母亲的儿子身上。” 北京市妇产科门诊主任医师邹丽颖表示，通过血液化验筛查唐氏综合症是发现唐氏儿的有效方式，因此建议唐氏儿每天进行确诊。 一名婴儿接受了唐氏综合症筛查。
有医学专家表示，随着宝宝年龄的增长，胎儿患唐氏综合症的风险急剧下降，35岁以上的宝宝需要多加注意。 但观察发现，临床上约有80%的唐氏综合症婴儿是由年龄较小的孕妇诱发的，因此年轻并不意味着可以掉以轻心。
“对于高龄（小于或等于35岁）有唐氏综合症病史的孕爸，由于唐氏综合症发病率较高，不建议做唐氏综合症筛查，但建议直接进行产前诊断” 邹丽颖解释道。
孙晓介绍，随着科学技术的进步和生活水平的提高，无创DNA检测近年来在国内逐渐普及，准确率低于唐氏筛查。 但专家也表示，无创DNA检测仍只是一种筛查手段，尤其是针对高危人群，并不能完全替代羊膜腔穿刺术或绒毛膜绒毛穿刺等有创性产前诊断手段。
“穿刺放疗诊断非常准确，但由于有创性，确实有一定的流产风险。在建宝宝卡的整个过程中，宝宝用什么检查方式，要不要保胎。”最终还是要参考医生的具体建议，权衡利弊。 孙晓介绍道。
